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靈長類的非類人猿都有尾巴,而類人猿尾巴卻都已消失(圖7,
Ma 代表百萬年)。最近科學家發現TBXT基因和類人猿尾巴喪失有關。靈長類
TBXT 基因的外顯子 5(E5)及外顯子6(E6)間的第5內含子序列中都存在一個
AluSx1 元素序列(圖8a)。
非類人猿的
TBXT RNA 會進行正常的 RNA 剪接,將所有的外顯子連接成為成熟 mRNA,並且轉譯成為 TBXT 全長型蛋白質(圖8a)。
類人猿的TBXT RNA雖也會進行正常的 RNA 剪接產生成熟型 TBXT mRNA並
轉譯出TBXT全長型蛋白質(圖8b),然而研究顯示類人猿的TBXT基因的第6內含子序列上則多出一段
AluY 元素序列(圖8b)。由於
AluSx1 與
AluY 兩個元素序列剛好相反,因此類人猿
TBXT RNA上的
AluSx1 與
AluY 的序列剛好可以配對形成一個髮夾狀特殊結構,並將E6區域包含在此結構上(圖8b),結果導致
TBXT RNA產生選擇性剪接 (alternative splicing: AS;圖8b),使E6被剪掉,產生一個較短的
TBXT mRNA,並轉譯出TBXT截短型蛋白質(圖8b)。換句話說,類人猿的細胞中,同時存在有 TBXT 的全長型及截短型蛋白質(圖8b),並推測截短型蛋白質可誘導類人猿尾巴丟失。
研究人員接著選擇有尾巴的小白鼠進行基因轉殖,建構基因突變雜合子小鼠,使
該鼠有一個 TBXT 基因是不含 E6 外顯子,亦即此小鼠同時可表達全長型和截短型蛋白質,結果證明 TBXT 截短型蛋白質確實足以誘發尾部丟失。值得一提的是全長型TBXT蛋白質對胚胎發育至關重要,小鼠缺乏全長型TBXT蛋白質則會死亡。依本文內容及已習得相關知識回答20-22題。